...und diese Gen nicht rezessiv sein kann.
Ich gebe es zu: der Titel dieses Artikels ist etwas provokativ verfasst. Reden denn nicht alle möglichen Züchter von einem "Dumbo-Gen" oder davon, dass das "Dumbo-Gen" rezessiv ist? Was soll denn diese völlig abwegige Behauptung, es gäbe gar kein Dumbo-Gen?
Im Sprachgebrauch unter Farbratten-Züchtern hat sich leider eine ziemliche Nachlässigkeit eingebürgert, wenn es um die korrekte Verwendung von Begrifflichkeiten der Genetik geht. Teilweise mag das daran liegen, dass man komplexe Umschreibungen mit einfachen Worten ersetzt hat. Allerdings entsteht der Eindruck, dass es immer mehr Züchter gibt, die gar nicht mehr wissen, wie die korrekte Verwendung der Begrifflichkeiten ist, die eigentlich für ein tiefer gehendes Verständnis der Zusammenhänge in der Genetik notwendig ist. Die korrekte Verwendung der Begriffe Chromosom, Genort, Gen, Allel, Genotyp und Phänotyp möchte ich im Folgenden am Beispiel der Dumbo-Ratte erläutern.
Begriffe der Genetik am Beispiel Dumbo
Bei den Ohren der Dumbo-Ratte handelt es sich um einen Phänotyp, also um ein nach außen im Erscheinungsbild sichtbares Merkmal. Der Phänotyp umfasst alle ausgeprägten Merkmale eines Organismus - morphologische, physiologische und Verhaltensmerkmale. Er basiert auf den genetischen Anlagen und wird durch Umwelteinflüsse und teilweise auch den Zufall (z.B. bei der Scheckung von Kühen) mitbestimmt.
Diesem Phänotyp liegt ein bestimmter Genotyp zugrunde, der aus allen Genen des Organismus besteht. Der Genotyp umfasst alle Chromosomen des Zellkerns, aber auch extrachromosomale DNA wie z.B. die DNA in den Mitochondrien. Diese extrachromosomale DNA wollen wir hier außer Acht lassen.
Die Chromosomen enthalten Gene, die auf bestimmten Genorten (Genlokus oder Genlocus, kurz Lokus oder Locus, Mehrzahl Loci) liegen.
Früher ging man davon aus, dass jedes Gen ein Merkmal (Ein-Gen-ein-Merkmal-Hypothese) kodiert und dem entspricht es auch, wenn man von einem „Dumbo-Gen“ spricht, also ein Gen mit dem Merkmal beschreibt, das es kodieren soll. Ein Grund dafür kann meiner Meinung nach sein, dass wir uns bei der Betrachtung der Genetik der Farbratte unter Züchtern meistens auf dem Level der Mendel-Genetik unterhalten und diese Begriffsverwendung bei Mendel noch völlig gebräuchlich war. Erst in den 1940ern wurde diese Ein-Gen-ein-Merkmal-Hypothese durch die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese abgelöst, die Beadle und Tatum entwickelt haben((George W. Beadle, Edward L. Tatum: Genetic Control of Biochemical Reactions in Neurospora. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Bd. 27, Nr. 11, 1941, S. 499–506, PMID 16588492, PMC 1078370)).
Heute weiß man, dass Gene nicht eins zu eins Merkmale kodieren. Man geht vielmehr davon aus, dass auf Genen Polypeptide kodiert werden (Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese). Polypeptide sind Bausteine von Proteinen (Eiweißen). Aus diesem Grund ist es auch nicht korrekt, von einem „Dumbo-Gen“ zu sprechen. Im Falle des Merkmals Dumbo handelt es sich um das Gen H6 Homeo Box 1 (Hmx1), das über das von ihm synthetisierte Polypeptide in einer Kette von biochemischen Reaktionen während der Embryonalphase dafür sorgt, dass Dumbo-Ohren entstehen – oder eben nicht entstehen.
Viele Gene kommen nämlich in mehreren Varianten vor. Diese Varianten bezeichnet man als Allele. Allele sind Zustandsformen von Genen, die auf bestimmten Genorten liegen. Das Hmx1 hat bei Farbratten zwei bekannte Allele, die auf dem entsprechenden Genort, der sich im Abschnitt 79.0-84.7 Mb auf dem Chromosom 14 befindet, liegen können. Das eine dieser Allele kodiert das für die Ausprägung von Standard-Ohren notwendige Polypetid und wird bei der Betrachtung des Merkmals Ohrenform mit Du (Großschreibung) abgekürzt. Das zweite Allel kodiert dieses Polypetid nicht bzw. kodiert ein anderes Polypeptid und wird bei der Betrachtung auf Merkmalsebene mit du (Kleinschreibung) abgekürzt.
Das Allel Du ist gegenüber dem Allel du dominant (daher Schreibung in mit Großbuchstaben), anders herum ist das Allel du rezessiv gegenüber dem Allel Du (daher Schreibung in Kleinbuchstaben). Man kann also nicht von dominanten Genen sprechen, denn das Gen ist sozusagen der Obergriff für alle auf dem entsprechenden Genort möglichen Allele. Korrekterweise spricht man von dominanten bzw. rezessiven Allelen. Des Weiteren ist sind die Attribute dominant und rezessiv immer relativ zu verwenden, da es beim Vorliegen mehrerer möglichen Allele vorkommt, dass z.B. Alllel A gegenüber Allel B dominant, aber gegenüber Allel C rezessiv ist. Der Einfachheit halber wollen wir hier aber weiterhin bei nur zwei möglichen Allelen bleiben.
Ratten haben in ihren Körperzellen doppelte Chromosomensätze wie wir Menschen auch. Der Begriff homologe Chromosom bezeichnet ein Chromosom, das mit einem anderen Chromosom in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmt. Jede diploide Zelle hat einen Satz homologer Chromosomen - eines vom Vater und eines von der Mutter. Das bedeutet, dass jedes Chromosom und damit auch jeder Genort doppelt vorhanden ist. Es können also jeweils die gleichen oder verschiedene Alle auf den beiden sich entsprechenden Genorten vorliegen. Liegen die gleichen Allele vor, sagt man, dass ein Organismus homozygot (reinerbig) für das entsprechende Allel ist. Liegen verschiedene Allele vor, ist der Organismus heterozygot (mischerbig) für das Allel. Dominante Allele sorgen dafür, dass ein Merkmal bereits dann ausgeprägt wird, wenn dieses Allel nur auf einem Chromosom vorhanden ist und der Organismus heterozygot für dieses Allel ist. Rezessive Allele müssen auf beiden sich entsprechenden Genorten vorliegen, um zur Ausprägung des entsprechenden Merkmals zu führen, das heißt der Organismus muss homozygot sein.
